서울대학교 어린이병원
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Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Kearns-Sayre 증후군
Kearns-Sayre syndrome
MELAS 증후군
MELAS syndrome
MERRF 증후군
MERRF syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neurodegeneration with brain iron accumulation
X 연관 부신백질형성장애
X-linked Adrenoleukodystrophy
결절성 경화증
Tuberous sclerosis
근육형 팔미틸트란스퍼레이스 결핍증
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
글루타린산뇨증
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
길랑-바레 증후군
Guillain-Barre syndrome
네말린 근병증
Nemaline myopathy
다발성 경화증
Multiple sclerosis
다핵/미세핵 병
multiminicore myopathy
레녹스-가스토 증후군
Lennox-Gastaut syndrome
레트 증후군
Rett syndrome
루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
리병
Leigh disease
모세혈관 확장 성 운동실조
ataxia-telangiectasia
모야모야 병
Moyamoya disease
뮤코리피드증 II
Mucolipidosis II (I-cell disease)
선천 근육긴장증
Steinert myotonic dystrophy
선천 근육영양장애
Congenital muscular dystrophy
선천성 섬유형 불균형 근병증
Congenital fiber-type disproportion myopathy
스터지-웨버 증후군
Sturge-Weber syndrome
신경 세로이드 리포푸신증
Neuronal ceroid lipofuscinosis
얼굴어깨위팔형 근육퇴행위축
Facioscapulohumeral dystrophy
엔젤만 증후군
Angelman syndrome
여린엑스 증후군
Fragile X syndrome
유아성 척수성 근육 위축, I 형
Spinal muscular atrophy, type I
제 V형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 5
제1형 신경섬유종증
Neurofibromatosis type 1
중심핵 근병증
centronuclear myopathy
중심핵 병
Central core disease
중증 근 무력 증
Myasthenia gravis
크라베병
Krabbe disease
프라더 윌리 증후군
Prader-Willi syndrome