Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Kearns-Sayre 증후군
Kearns-Sayre syndrome

MELAS 증후군
MELAS syndrome

MERRF 증후군
MERRF syndrome

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neurodegeneration with brain iron accumulation

X 연관 부신백질형성장애
X-linked Adrenoleukodystrophy

결절성 경화증
Tuberous sclerosis

근육형 팔미틸트란스퍼레이스 결핍증
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency

글루타린산뇨증
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

길랑-바레 증후군
Guillain-Barre syndrome

네말린 근병증
Nemaline myopathy

다발성 경화증
Multiple sclerosis

다핵/미세핵 병
multiminicore myopathy

레녹스-가스토 증후군
Lennox-Gastaut syndrome

레트 증후군
Rett syndrome

루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome

리병
Leigh disease

모세혈관 확장 성 운동실조
ataxia-telangiectasia

모야모야 병
Moyamoya disease

뮤코리피드증 II
Mucolipidosis II (I-cell disease)

선천 근육긴장증
Steinert myotonic dystrophy

선천 근육영양장애
Congenital muscular dystrophy

선천성 섬유형 불균형 근병증
Congenital fiber-type disproportion myopathy

스터지-웨버 증후군
Sturge-Weber syndrome

신경 세로이드 리포푸신증
Neuronal ceroid lipofuscinosis

얼굴어깨위팔형 근육퇴행위축
Facioscapulohumeral dystrophy

엔젤만 증후군
Angelman syndrome

여린엑스 증후군
Fragile X syndrome

유아성 척수성 근육 위축, I 형
Spinal muscular atrophy, type I

제 V형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 5

제1형 신경섬유종증
Neurofibromatosis type 1

중심핵 근병증
centronuclear myopathy

중심핵 병
Central core disease

중증 근 무력 증
Myasthenia gravis

크라베병
Krabbe disease

프라더 윌리 증후군
Prader-Willi syndrome