18번 삼염색체증, 전위
Edwards’s syndrome
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21-수산기 효소결핍증
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form
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Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축
Duchenne and Becker muscular dystrophy
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GM1-강글리오사이드증
GM1-gangliosidosis
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III형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type III
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II형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type II
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IV형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type IV
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I형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type I
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Kearns-Sayre 증후군
Kearns-Sayre syndrome
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MELAS 증후군
MELAS syndrome
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MERRF 증후군
MERRF syndrome
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Peuz-Jegher 증후군
Peutz-Jeghers syndrome
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Treacher-Collins 증후군
Treacher-Collins syndrome
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VII형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type VII
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VI형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type VI
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X 연관 부신백질형성장애
X-linked Adrenoleukodystrophy
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결절성 경화증
Tuberous sclerosis
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고세 병
Gaucher`s disease
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고옥살산뇨증
Hyperoxaluria
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골덴하 증후군
Goldenhar syndrome
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근육형 팔미틸트란스퍼레이스 결핍증
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
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글루타린산뇨증
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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낭성 섬유증
Cystic fibrosis
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누난 증후군
Noonan syndrome
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니만-피크 병
Niemann-Pick`s disease
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다발 선천 뼈돌출증
Multiple congenital exostoses
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다운 증후군
Down syndrome
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단풍당밀뇨병
Maple syrup urine disease
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드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
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디 죠지 증후군
Di George`s syndrome
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러셀-실버 증후군
Russel-Silver syndrome
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레쉬-니한 증후군
Lesch-Nyhan syndrome
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레트 증후군
Rett syndrome
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로베 증후군
Lowe syndrome
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로비노-실버만-스미스 증후군
Robinow-Sliverman-Smith syndrome
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로빈 증후군
Robin syndrome
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루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
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리병
Leigh disease
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마르팡 증후군
Marfan’s syndrome
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메탄말소닌산혈증
Methylmalonic acidemia
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멘케스병
Menkes disease
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모세혈관 확장 성 운동실조
ataxia-telangiectasia
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뮤코리피드증 II
Mucolipidosis II (I-cell disease)
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불완전 골형성증
Osteogenesis imperfecta
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블랙판 다이아몬드 빈혈
Blackfan-Diamond anemia
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비케톤성 고글라이신혈증
Non ketotic hyperglycinemia
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비타민 D 저항성 구루병
Vitamine-D-resistant rickets
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뾰족머리손발가락붙음증
Acrocephalosyndactyly
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상세불명의 파타우 증후군
Patau`s syndrome
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샌드호프 병
Sandhoff`s disease
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선천 근육긴장증
Steinert myotonic dystrophy
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소토스 증후군
Sotos syndrome
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스미스-렘리-오피쯔 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
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시스틴 축적증
Cystinosis
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시스틴요증
Cystinuria
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시클 증후군
Seckel syndrome
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시트룰린혈증
Citrullinemia
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아디슨 병
Addison`s disease
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아르스코그 증후군
Aarskog syndrome
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알브라이트(-맥쿤)(-스턴버그) 증후군
Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
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얼굴어깨위팔형 근육퇴행위축
Facioscapulohumeral dystrophy
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엔젤만 증후군
Angelman syndrome
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엘러스-단로스 증후군
Ehlers Danlos Syndrome
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엘리스-반 크레벨트 증후군
Ellis-van Creveld syndrome
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여린엑스 증후군
Fragile X syndrome
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연골무발생증
Achondrogenesis
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연골무형성증
Achondroplasia
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연골형성저하증
Hypochondrogenesis
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오르티닌혈증(I, II형)
Ornithinaemia(type I,II)
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윌슨병
Wilson disease
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유아성 척수성 근육 위축, I 형
Spinal muscular atrophy, type I
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이영양성 표피 수포증
Epidermolysis bullosa dystrophica
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이영양성 형성이상
Diastrophic dysplasia
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제 1형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 1
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제 III형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 3
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제 II형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 2
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제 IV형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 4
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제 VII형 당원 축적병
Glycogen storage disease type 7
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제 VI형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 6
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제 V형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 5
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제1형 신경섬유종증
Neurofibromatosis type 1
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질식성 가슴 형성이상[쥐느]
Asphyxiating thoracic dysplasia [Jeune]
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체디악-히가시 증후군
Chediak-Higashi’s syndrome
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치사 성 난장이증
Thanatophoric short stature
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코케인 증후군
Cockayne syndrome
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콩팥(신장 성) 요붕증
Nephrogenic diabetes insipidus
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크라베병
Krabbe disease
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크루종 병
Crouzon`s disease
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크리-두-샤 증후군
Cri du chat syndrome
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클라인펠터 증후군
Klinefelter`s syndrome
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터너 증후군
Turner’s syndrome
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테이-삭스 병
Tay-Sachs` disease
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파프리(-안더슨)병
Fabry`s(-Anderson) disease
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폴란드 증후군
Poland syndrome
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프라더 윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
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프로피온산혈증
Propionic acidemia
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프리드라이히 운동실조(증)
Friedreich ataxia
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프리만 쉘돈 증후군
Whistling face Freeman Sheldon syndrome
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하르트누프 병
Hartnup`s disease
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헌팅톤병
Huntington disease
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호모시스틴뇨증
Homocystinuria
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