Laboratory name
서울 아산병원 의학유전학 센터
Director
유한욱, MD, PhD
Address
서울특별시 송파구 아산병원길 86
Contact
02-3010-4704
Email
hwyoo@amc.seoul.kr
Homepage
http://amcmg.amc.seoul.kr/
Disease treatment
제 1형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 1
제 III형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 3
제 IV형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 4
제 VI형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 6
제 VII형 당원 축적병
Glycogen storage disease type 7
제1형 신경섬유종증
Neurofibromatosis type 1
루빈스타인-테이비 증후군
Rubinstein-Taybi syndrome
스미스-렘리-오피쯔 증후군
Smith-Lemli-Opitz syndrome
결절성 경화증
Tuberous sclerosis
윌슨병
Wilson disease
Kearns-Sayre 증후군
Kearns-Sayre syndrome
MELAS 증후군
MELAS syndrome
MERRF 증후군
MERRF syndrome
레쉬-니한 증후군
Lesch-Nyhan syndrome
크라베병
Krabbe disease
제 V형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 5
제 II형 당원 축적 병
Glycogen storage disease type 2
글루타린산뇨증
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
X 연관 부신백질형성장애
X-linked Adrenoleukodystrophy
근육형 팔미틸트란스퍼레이스 결핍증
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
상염색체 우성 다낭성 신 증후군
Autosomal dominant polycystic kidney disease
로베 증후군
Lowe syndrome
콩팥(신장 성) 요붕증
Nephrogenic diabetes insipidus
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neurodegeneration with brain iron accumulation
고옥살산뇨증
Hyperoxaluria
중심핵 근병증
centronuclear myopathy
가족성 혈구탐식성 림프조직구증
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
폰힙펠-란도우병
Von Hippel-Lindau disease
마르팡 증후군
Marfan’s syndrome
누난 증후군
Noonan syndrome
낭성 섬유증
Cystic fibrosis
비타민 D 저항성 구루병
Vitamine-D-resistant rickets
I형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type I
II형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type II
IV형 점액다당질증
Mucopolysaccharidosis, type IV
니만-피크 병
Niemann-Pick`s disease
고세 병
Gaucher`s disease
파프리(-안더슨)병
Fabry`s(-Anderson) disease
샌드호프 병
Sandhoff`s disease
테이-삭스 병
Tay-Sachs` disease
비케톤성 고글라이신혈증
Non ketotic hyperglycinemia
시트룰린혈증
Citrullinemia
호모시스틴뇨증
Homocystinuria
시스틴요증
Cystinuria
프로피온산혈증
Propionic acidemia
단풍당밀뇨병
Maple syrup urine disease
메탄말소닌산혈증
Methylmalonic acidemia
알브라이트(-맥쿤)(-스턴버그) 증후군
Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome
불완전 골형성증
Osteogenesis imperfecta
척추뼈 끝 형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia
연골무형성증
Achondroplasia
치사 성 난장이증
Thanatophoric short stature
크루종 병
Crouzon`s disease
뾰족머리손발가락붙음증
Acrocephalosyndactyly
연골무발생증
Achondrogenesis
21-수산기 효소결핍증
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form
연골형성저하증
Hypochondrogenesis
Treacher-Collins 증후군
Treacher-Collins syndrome
Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축
Duchenne and Becker muscular dystrophy
소토스 증후군
Sotos syndrome
엔젤만 증후군
Angelman syndrome
프라더 윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
터너 증후군
Turner’s syndrome
크리-두-샤 증후군
Cri du chat syndrome
상세불명의 파타우 증후군
Patau`s syndrome
18번 삼염색체증, 전위
Edwards’s syndrome
다운 증후군
Down syndrome
클라인펠터 증후군
Klinefelter`s syndrome
러셀-실버 증후군
Russel-Silver syndrome
여린엑스 증후군
Fragile X syndrome
프리드라이히 운동실조(증)
Friedreich ataxia
선천 근육긴장증
Steinert myotonic dystrophy