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Laboratory name
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아주대학교병원 임상유전학 검사실 |
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Director
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김영배(병리과) |
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Address
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경기도 수원시 영통구 원천동 산5번지 |
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Contact
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031-219-5777, 031-219-4522 |
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Email
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ajoumg@ajou.ac.kr, ajoumg@hanmail.net |
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Disease treatment
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연골무형성증
Achondroplasia
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연골 발육부전
Hypochondroplasia
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치사 성 난장이증
Thanatophoric short stature
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눈피부 백색증
Oculocutaneous albinism
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샤르코-마리-투스 병
Charcot-Marie-Tooth disease
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크리글러-나자르 증후군
Crigler-Najjar syndrome
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질베르 증후군
Gilbert syndrome
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아페르 증후군
Apert syndrome
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크루종 병
Crouzon`s disease
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Pfeiffer 증후군
Pfeiffer syndrome
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Saethre-Chotzen 증후군
Saethre-Chotzen syndrome
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Duchenne형 근육퇴행위축, Becker형 근육퇴행위축
Duchenne and Becker muscular dystrophy
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Early onset torsion dystonia
Early onset torsion dystonia
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파프리(-안더슨)병
Fabry`s(-Anderson) disease
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진행성 골화성 섬유성 골이형성증
Fibrodysplasia ossificans progressiva
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여린엑스 증후군
Fragile X syndrome
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고세 병
Gaucher`s disease
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Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)
Nonsyndromic hearing loss, autosomal dominant (DFNA)
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Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)
Nonsyndromic hearing loss, autosomal recessive (DFNB)
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헌팅톤병
Huntington disease
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Kennedy disease
Kennedy disease
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MELAS 증후군
MELAS syndrome
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MERRF 증후군
MERRF syndrome
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레버씨 선천성 시신경병증
Leber hereditary optic neuropathy
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다발성 골단이형성증
Multiple epiphyseal dysplasia
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근육긴장퇴행위축
Myotonic dystrophy
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주기 호중구 감소증
Cyclic neutropenia
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불완전 골형성증
Osteogenesis imperfecta
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Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration
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펜드레드 증후군
Pendred syndrome
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레트 증후군
Rett syndrome
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프라더 윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
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엔젤만 증후군
Angelman syndrome
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척수소뇌성실조증(제3형)
Spinocerebellar ataxia type 3
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유아성 척수성 근육 위축, I 형
Spinal muscular atrophy, type I
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윌슨병
Wilson disease
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비스코트-올드리치 증후군
Wiskott-Aldrich syndrome
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윌리암스 증후군
Williams syndrome
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반성 어린선
X-linked ichthyosis
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소토스 증후군
Sotos syndrome
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디 죠지 증후군
Di George`s syndrome
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크리-두-샤 증후군
Cri du chat syndrome
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46,XY complete gonadal dysgenesis
46,XY complete gonadal dysgenesis
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Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
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Muenke 증후군
Muenke syndrome
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Dopa-responsive dystonia
Dopa-responsive dystonia
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Multiple endocrine neoplasia type 1
Multiple endocrine neoplasia type 1
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Multiple endocrine neoplasia type 2
Multiple endocrine neoplasia type 2
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리-프라우메니 증후군
Li-Fraumeni syndrome
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Smith-Magenis 증후군
Smith-Magenis syndrome
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Miller-Dieker 증후군
Miller-Dieker syndrome
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척수소뇌성 실조증(제1형)
Spinocerebellar ataxia type 1
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척수소뇌성 실조증(제2형)
Spinocerebellar ataxia type 2
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척수소뇌성 실조증(제6형)
Spinocerebellar ataxia type 6
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척수소뇌성 실조증(제7형)
Spinocerebellar ataxia type 7
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척수소뇌성 실조증(제8형)
Spinocerebellar ataxia type 8
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척수소뇌성 실조증(제17형)
Spinocerebellar ataxia type 17
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