Disease name

선천성 폐정맥 환류 이상
Congenital pulmonary venous return anomaly

Keyword

선천성 심장기형, 심실중격결손, 심부전, 폐정맥환류이상, 성장부전, 호흡기감염

Definition

<정의>

부분폐정맥 환류 이상과 전폐정맥 환류 이상으로 이루어진다.

Incidence

전폐정맥 환류 이상은 전체 선천성 심장기형의 1-2%를 차지한다. 전폐정맥 환류 이상에서 모든 폐정맥들은 보통 공동 폐정맥 동으로 환류된다. 폐정맥동이 환류되는 위치에 따라서 3가지 형태로 설명 된다.
*상 심장형 (약 50%): 오른쪽 상대정맥환류, 기정맥환류, 왼쪽 상대정맥 환류
*심장형 (약 25%): 하대정맥 환류
*혼합형 (3-5%): 심방중격결손이나 난원공 결손을 통한 우 좌 단락은 생존을 위해 필수적이다.

Mechanism

전 폐정맥 환류 이상은 형태학적 기형으로 인하며 조기 배아 발달기에 배아기공통폐정맥의 무형성, 퇴축 또는 폐쇄와 폐정맥과 체정맥간의 지속적 연결로 인해 네개의 폐정맥이 좌심방과 연결되지 않았기 때문이다.
상심장형과 심장형은 남자에서 호발하고 하 심장형은 남녀 모두에서 같은 빈도로 발생한다. 상염색체우성유전의 가족적 형태의 발생이 보고되었다.

Symptom

임상경과는 심방내연결의 개방성과 폐정맥 환류의 협착여부에 따라서 결정된다. 폐정맥환류의 협착이 없는 환자들은 대부분 출생 첫 주 이내에 빠른 호흡, 호흡곤란, 간 비대, 청색증과 같은 심부전 징후를 보인다. 기능적 폐정맥폐쇄는 전 폐정맥 환류 이상의 약 33%이다. 협착은 공통 폐정맥동과 정맥연결 사이의 해부학적 부위 또는 제한적인 심방 중격 결손으로 인하여 발생한다. 폐정맥폐쇄는 하 심장형과 상 심장형이 심장형보다 호발한다. 폐정맥폐쇄는 심한 폐정맥, 폐동맥 고혈압을 일으켜서 우심실부전, 저 산소혈증과 대사성 산증이 발생한다. 폐정맥폐쇄를 가진 전 폐정맥 환류 이상을 가진 신생아는 심한 청색증과 호흡곤란을 보이며 폐정맥폐쇄가 없는 경우에는 보통 호흡곤란이 없는 약간의 청색증으로 나타낸다. 폐정맥폐쇄가 동반된 전 폐정맥 환류 이상은 치명적이다.

Diagnosis

심장초음파에서 우심방과 우심실의 비대를 보인다. 가슴X-선은 폐정맥폐쇄의 경우에서는 양측폐의 망상형 혹은 유리질 형태의 혼탁을 보인다. 폐정맥폐쇄가 없는 경우에는 심장비대와 돌출된 폐동맥간을 보인다. 진단은 보통 Color Doppler mapping과 함께 심장초음파로 이루어진다. 심도자술과 심 혈관 조영술은 동반된 혼합형 형태의 복잡한 심기형의 경우에서 필요하다.

Treatment

신생아기나 조기 영아기에서 치료적 수술이 필요하고 폐 정맥동과 좌심방의 광범위한 문합이 요구된다. 대부분의 결과는 훌륭하나 종종 4-6주 후에 늦은 폐정맥폐쇄가 있는 10%정도 환자들은 재수술이 필요하고 재발이나 사망률의 위험이 높은 경우에는 치료적 심 도자술이 요구된다.