유전성 강직성 대 마비 (hereditary spastic paraplegia, HSP)는 유전학적으로 임상적으로 상이한 질환들의 조합이며 특징적으로 진행성 강직과 하지의 과 반사를 보인다. 유병률은 일반적으로 유럽의 경우 2만 명 중 한 명 정도로 추정되며 지역에 따라 다른 빈도를 보인다. 임상적으로 pure HSP와 complex HSP로 나눌 수 있다. Pure HSP의 특징은 서서히 진행하는 하지의 강직과 마비이며 때로는 과다긴장방광을 보일 때도 있으며 하지의 진동감각이나 관절의 위치감각의 가벼운 저하를 보이기도 한다. Complex HSP는 그 외에 신경학적/비신경학적 이상 등의 합병증 소견을 보인다. HSP는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 또는 X연관 열성으로 유전되며 이외에도 여러 형태의 유전양식이 존재한다. 가족의 대부분은 (70-80%) 상염색체 우성 유전이며 나머지는 열성의 형태로 유전된다. 오늘날까지 pure HSP와 complex HSP에 대한 31가지 유전자좌(locus)가 밝혀졌다. 대규모로 HSP 유전자좌가 매핑되었지만 7가지 상염색체와 2가지 X연관의 유전자만이 확인되었고 나머지는 아직 설명되지 않고 있다. 진단은 임상적 진찰을 통해 이뤄진다. 감별질환으로 다발성 경화증 (multiple sclerosis), 비타민 B12 결핍증, 도파 반응 성 근육긴장이상 (dopa-responsive dystonia), 근위축성 측 색 경화증 (amyotrophic lateral sclerosis), ascending hereditary spastic paralysis, HTLVI 감염에 의한 강직성 마비 등이 있다. 감별질환을 위한 검사로는 영상검사, 뇌파, long-chain fatty acid, 근전도, human T-cell lymphocytic virus type 1 (HTLVI) 등이 있다. 치료는 항 강직제나 재활치료 등의 대증적 치료이다.
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