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신경 세로이드 리포푸신증 (NCL)은 진행성의 신경계 변성 유전병으로 정신활동과 다른 기능의 퇴화를 특징으로 한다. 망막변성으로 인한 시력소실과 간질이 발생하며 조직검사에서 세포 내에 autofluorescent material (ceroid lipofuscin)의 침착이 관찰된다. 정확한 유병률이나 발병률은 아직 모른다. 임상증상은 여러 형태를 보이는데 전형적인 증상은 치매와 시력소실, 간질이다. 발병연령은 신생아기에서 젊은 성인기까지 다양하며 발병연령에 따라 선천성 (congenital), 영아기 (infantile), 후기 영아기 (late infantile), 청소년기 (juvenile), 그리고 성인기 (adult) NCL로 세분한다. Northern epilepsy variant (Finnish type; CLN1-CLN10)은 진행성 지능저하와 간질을 보이지만 시력저하는 없거나 매우 경미하여 인지할 수 없는 경우가 대부분이다. 대부분의 NCL은 상염색체 열성 형태로 유전되며 성인기에 발병하는 CNL4와 같이 상염색체 우성 형태로 유전되는 경우도 있다. 진단은 주로 임상 양상과 전자현미경 소견으로 이루어진다. 전자현미경에서는 autofluorescent ceroid lipopigments의 축적이 관찰된다. 세부질환 별로 특이 효소의 결핍을 관찰 할 수 있다; CLN1, CLN2, CLN10은 각각 palmitoyl-protein thioesterase 1, tripeptidyl-peptidase 1, cathepsin D의 결핍을 보인다. 아직 유전자가 규명되지 않은 CLN4와 CLN9를 제외하면 NCL은 분자유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 감별진단에는 발병연령을 고려하여 시력소실과 치매, 경련발작을 유발할 수 있는 질환들 인 전형적인 미토콘드리아병, 선천성 대사이상 질환, 다른 리소좀 축적병 등을 포함시켜야 한다. 산전검진은 가족 내에서 확인된 돌연변이나 효소가 있으면 시도해볼 수 있다. 현재까지 근본적인 치료 방법은 없으며 보조적 치료가 전부이다. 모든 NCL 환자들이 심한 장애를 가지게 되지만 예후와 매우 다양하여 선천성 NCL은 기대여명이 생후 수시간 혹은 수일인 반면 성인형 NCL은 에서 40대 이후까지 생존하기도 한다. |