일 시 | 2015년 2월 23일(월)- 27일(금)
장 소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀                                                                           

주 관 | 서울의대 정보의학실, 시스템 바이오 정보의학 연구센터 (SBI-NCRC)
주 최 | 서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터

제8차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며

안녕하십니까? 

제8회 Genome Data Analysis 웍샵을 개최합니다. 실제 실행가능한 코드를 중심으로 체험할 수 있는 생물정보분석 교육 프로그램을 실현하기 위한 몸짓이 큰 성장을 이루었습니다. 그간 보내주신 성원에 깊이 감사드립니다.

전 세계적으로 유전체 빅 데이터의 공개와 공유는 급속히 증가하고 있습니다. 우리 모두와 우리 자손들에 관한 이야기인 인간의 DNA 정보의 공유와 해석은 이 시대를 사는 의생명과학도의 소명이 되었습니다. 이제 연구실을 넘어서 실제 임상에서 진단과 치료와 예후예측을 위한 유전체 데이터의 직접적 임상활용이 확산되고 있습니다. 지난해 표적치료제의 보험급여가 실현되었습니다. 얼마전 국립암센터를 중심으로 clinically actionable mutation 분석을 통한 표적치료제 동반진단을 위한 NGS 기반의 Pan-cancer panel을 다기관 합의를 통해 제작하고, 실제 임상 적용을 위한 시범사업화하기 위한 연구가 출범했습니다. Real benefit과 Equal access라는 두 개의 놓칠 수 없는 보편적 가치를 실현을 위한 프랑스의 INCa Initiative와 일본의 국립암센터도 유사한 프로젝트를 진행하고 있습니다. 국내에서도 공통 패널 개발과 건강보험적용을 위한 시범사업의 실현에 큰 기대를 합니다.

그 어느 때보다도 유전체 빅 데이터에 대한 올바른 이해가 중요한 시대가 되었습니다. 연구자들의 실질적 문제해결에 도움이 되기 위해서, 서울대학교병원 유전체 정보의학 교육훈련센터에서는 2015년도 동계 방학을 맞아 초보자도 접근할 수 있는 실용적인 유전체 데이터 분석의 전반적인 지식과 술기를 연습할 수 있도록 GDA (Genome Data Analysis) 웍샵을 개설했습니다. 본 웍샵을 통해 실용적인 유전체 정보 분석의 역량을 강화하는 기회가 되시기를 기대하며 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

2015 년 1월, 서울대학교병원 유전체 정보의학 교육훈련센터장  김 주 한
 

  제1차 GDA Workshop: 2011년 8월 22일~26일, 서울의대

  제2차 GDA Workshop: 2012년 2월 20일~24일, 서울의대
  제2차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
  
(1) micro-RNA 데이터 분석
   (2) 개인유전체 해석: Personal Genome Interpretation
   (3) 암유전체/희귀질환유전체 데이터 분석

  제3차 GDA Workshop: 2012년 8월 20일~24일, 서울의대
   제 3차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
 
 (1) Family-based 엑솜시퀀싱 분석
   (2) TCGA (The Cancer Genome Atlas) 데이터 분석

  제4차 GDA Workshop: 2013년 2월 18일~22일, 서울의대
    4차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
 
 (1) eQTL 데이터 분석
   (2)
PheWAS & EWAS 데이터 분석

  제5차 GDA Workshop: 2013년 8월 26일~30일, 서울의대
  제5차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
  
(1) 시퀀스 레벨 전사체 분석: Isoforms, Alternative Splicing, RNA-editing, and Fusion Gene
   (2) 개인유전체 해석을 위한 지식/데이터기반 자원 소개와 유전적 위험 예측 분석
   (3) Post-GWAS: EMR 데이터와 질병 연관 분석

  제6차 GDA Workshop: 2014년 2월 24일~28일, 서울의대
  제6차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) Human Genome Data Analysis using ENCODE
   (2) Cancer Genome Data Analysis using TCGA

  제7차 GDA Workshop: 2014년 8월 25일~29일, 서울의대
  제7차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
  
(1) Functional Annotation of Sequence Variants
   (2) Expression Profiling and Alleleic Status using TCGA RNA-seq Data

  제8차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가될 예정이다.
 
  - The Final Release of the 1000 Genomes Project Data (2,504 samples) Usage

유전체 데이터 분석
실습서 "유전체 데이터 분석" 출간

강좌 일정   

        강좌일정은 주최측의 사정에 따라 변경될 수 있습니다.

DAY 1: Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis

          2월 23일(월)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

The Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) and Human Genome Research
- ENCODE Overview
- New Insights into the Human Genome
- Gencode project and UCSC Genome Browser

 홍경원 박사
(질병관리본부)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Explore ENCODE Data at UCSC Genome Browser
          Identify Transcription Factor Binding Loci from ChIP-seq Data
          Detection of Regulatory SNPs

윤선민, 서희원

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

The Cancer Genome Atlas (TCGA) Project and Cancer Genome Research
- TCGA Introduction
- TCGA Data and Scientific Findings
- Impact of TCGA and Future

김태민 교수
(카톨릭의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: TCGA Somatic Mutation Landscape
          Find Significantly Mutated Genes
          Identify Driver Groups of Mutations

김기태, 이우승

15:40 ~ 16:30

The Final Release of the 1000 Genomes Project and Human Genome Diversity
- 1KP Samples and Populations
- Mutation Frequencies in Diverse Populations
- 1KP Transcriptomes and Functional Variation

이계화 박사
(서울의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: The 1000 Genomes Project Browser
           Allele and Genotypic Frequency Calculation
           Identification of Rare and Deleterious Mutations
 

서희원, 박유미



DAY 2: Advanced Microarray Data Analysis

           2월 24일(화)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Advanced Microarray Data Analysis

김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Gene Expression Analysis
- Normalization
- Differential Expression Analysis
- Classification Analysis

김주한 교수
(서울의대)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Bioconductor
          t-test, SAM, ANOVA, FDR
          LDA, DTs, SVM

김주연, 이수연

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Clustering and eQTL Analysis of Gene Expression Data
- Clustering Analysis
- Cis- and trans-expression eQTL
- eQTL hotspots
- Connection to GWAS

손경아 교수
(아주대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: KNN, SOM, HC, PCA
           Identify eQTL hotspot
           eQTL resource

윤선민, 박유미

15:40 ~ 16:30

Gene-set Approaches & Prognostic Subgroup Prediction
- Gene Ontology & Pathway Analysis
- Gene Set Enrichment Analysis
- Prognostic Subgroup Prediction

  조성범 박사
(국립보건연구원)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Gene Set Enrichment Analysis
           Cox-PH, Log Rank Test
           David, ArrayXPath

김기태, 이우승

 

DAY 3: Next Generation Sequencing & Personal Genome Data Analysis

          2월 25일(수)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Next Generation Sequencing & Personal Genome Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

NGS Platforms and Applications
- Current NGS Platforms
- NGS Data Formats
- NGS Data Analysis Technologies
- NGS Applications

김지훈 박사
(랩지노믹스)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: NGS Data Processing
         NGS Data Format Converting
         NGS Visualization Tools

서희원, 박유미

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

NGS Data Analysis
- Sequence Alignment Algorithms
- Whole Genome and Exome Data Analysis
- Variation Detection and Reference Genome

최무림 교수
(서울의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Exome Sequencing Alignment
          SNP and Indel Identification
          Variation Filtering

박찬희, 류영재

15:40 ~ 16:30

Personal Genome Interpretation
- Phenotype Annotation
- Genetic Risk Prediction
- Healthcare Application

김주한 교수
(서울의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: SNP Prioritization
            Genetic Risk Prediction methods
            Resources for Personal Genome Interpretation
            (dbGAP, PheGeni, SNPedia, PhenoDB)

이수연, 박지혜

 

DAY 4: RNA-seq Data Analysis

          2월 26일(목)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

RNA-seq Data Analysis

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

RNA-Seq Expression Profile Analysis
- Read Alignment Methods
- Expression Quantification Strategy
- Differentially Expressed Genes Identification
- Expression Profile Analysis

정제균 박사
(삼성유전체연구소)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Read alignment with TopHat,
          Expression Quantification with Cufflinks
          RNA-Seq Gene Expression Analysis

서희원, 이우승

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Sequence-level Transcriptome Analysis
- Novel Transcript Discovery
- Alternative Splicing Identification
- RNA-editing Analysis
- Single Cell Transcriptome Analysis

박지연 박사
(서울의대)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Alternative Splicing Identification
           RNA-DNA Difference (RDD) Analysis
           RNA Editing Site Annotation

박지혜, 이수연

15:40 ~ 16:30

Non-coding RNAs in RNA-Seq Data
- miRNA Expression Profiling
- miRNA Target Gene Prediction
- Non-coding RNA Characterization

남진우 교수
(한양대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: miRNA Sequencing Data Process
           miRNA Expression Profiling
           non-coding RNA Resources

임영균, 서희원

 

DAY 5: Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics

          2월 27일(금)

시간

  주  제

강 사

8:30 ~ 9:30

등록 및 사전 프로그램 설치

9:30 ~ 9:50

Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics

 김주한 교수

9:50 ~ 10:40

Exome Sequencing and Rare Disease
- Exome Sequencing Data
- Exome Sequencing of Rare Disease
- Variant Analysis and Annotation

김남신 박사
(생명공학연구원)

10:50 ~ 12:10

실 습 I: Trio-Exome-Sequencing Data Analysis
          Known Variant Filtering
          Detection of Disease-causing Variations
          Disease Gene Prioritization

박유미, 서희원

12:10 ~ 13:10

  중  식

13:10 ~ 14:00

Functional Annotation of Sequence Variants
- Coding, Noncoding Variant Analysis
- Integrating Exome Sequencing and Other Genomic Data: SNP Arrays, Clinical info.
- Identification of Pathogenic Variant as Diagnostic Marker

이수연 박사
(삼성SDS)

14:10 ~ 15:30

실 습 II: Functional Effects of Variants (SIFT, PolyPhen2, CADD, RegulomeDB)
           GENCODE and Ensembl Biomart
           Genetic Association Databases: OMIM, HGMD, COSMIC

김기태, 임영균

15:40 ~ 16:30

Cancer Genome Bioinformatics
- Cancer Genome Analysis
- Identifying Genomic Rearrangement
- Gene Fusion Analysis
- Survival Analysis

송영수 교수
(한양의대)

16:40 ~ 18:00

실 습 III: Network and Survival Analysis
          Resources for Cancer Research:
          cBioPortal, COSMIC, CCLE, OncoMap

박지혜, 류영재

 

 

 

오시는 길

교육장소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀, 서울시 종로구 대학로 103 

교      통 | 지하철 4호선 혜화역 3번 출구