일 시
| 2018년 2월 19일(월)- 23일(금)
장 소
| 서울의대 동창회관 3층 가천홀
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주 관
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서울의대 정보의학실, 시스템 바이오 정보의학 연구센터
(SBI-NCRC)
주 최 |
서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터
제14차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며
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안녕하십니까?
유
전체 데이터 분석 (GDA) 웍샵이 14회를 맞았습니다. 그간의 뜨거운 성원과 격려에 깊이 감사드립니다. 2016년 6월 DTC
(Direct to Consumer) 유전체 분석 서비스가 허용되었고, 2017년 3월에는 암과 희귀질환의 유전자 패널 분석이
건강보험 급여화되면서, 유전체 데이터 분석의 임상적용이 가속화되고 있습니다. GDA 웍샵은 이러한 변화에 발맞추어 발전해왔고,
차세대 염기서열 분석 (Next Generation Sequencing) 데이터의 급증과 함께 각 의료기관의 임상 의료정보의
통합적 관점의 중요성을 반영해오며 국내 유전체 분석 교육 프로그램을 선도해왔습니다.
GDA 웍샵의 실습자료를 묶어
발간한 ‘유전체 데이터 분석’의 2판이 발간되었을 뿐 아니라, 올 2018년에는 Springer사에서 영문번역본을 출간할
예정입니다. 제목은 'Genome Data Analysis’입니다. ‘Genome Data Analysis’는 출간 예정인
서적중 high-qualified contents로 선정, Springer Nature 내의 promotion에 서적이
선정되었습니다. 유전체 데이터 분석이 주요 주제가 된 시점에 작지 않은 성과로 기대됩니다.
2018년은 정밀의학의 원년이
될것으로 기대됩니다. 서울대학교병원 유전체 정보의학 교육훈련센터에서는 2018년 동계 방학을 맞아 초보자도 접근할수 있는
실용적인 유전체 데이터 분석의 기초적 지식과 임상 및 산업에 응용 가능한 내용의 이론과 실습 교육을 병행하오니, 모쪼록 많은
관심과 참여를 부탁드립니다.
2018 년 2월, 서울대학교병원 유전체 정보의학 교육훈련센터장 김 주 한
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제1차 GDA Workshop:
2011년 8월 22일~26일, 서울의대
제2차 GDA Workshop:
2012년 2월 20일~24일, 서울의대
제2차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) micro-RNA 데이터 분석
(2) 개인유전체 해석: Personal Genome Interpretation
(3) 암유전체/희귀질환유전체 데이터 분석
제3차 GDA Workshop:
2012년 8월 20일~24일, 서울의대
제3차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) Family-based 엑솜시퀀싱 분석
(2) TCGA (The Cancer Genome Atlas) 데이터 분석
제4차 GDA Workshop:
2013년 2월 18일~22일, 서울의대
제4차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) eQTL 데이터 분석
(2) PheWAS & EWAS 데이터 분석
제5차 GDA Workshop:
2013년 8월 26일~30일, 서울의대
제5차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) 시퀀스 레벨 전사체 분석: Isoforms, Alternative Splicing, RNA-editing, and Fusion Gene
(2) 개인유전체 해석을 위한 지식/데이터기반 자원 소개와 유전적 위험 예측 분석
(3) Post-GWAS: EMR 데이터와 질병 연관 분석
제6차 GDA Workshop:
2014년 2월 24일~28일, 서울의대
제6차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Human Genome Data Analysis using ENCODE
(2) Cancer Genome Data Analysis using TCGA
제7차 GDA Workshop:
2014년 8월 25일~29일, 서울의대
제7차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Functional Annotation of Sequence Variants
(2) Expression Profiling and Alleleic Status using TCGA RNA-seq Data
제8차 GDA Workshop:
2015년 2월 23일~27일, 서울의대
제8차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 1개가 추가 되었다.
(1) The Final Release of the 1000 Genomes Project Data (2,504 samples) Usage
제9차 GDA Workshop:
2015년 8월 24일~28일, 서울의대
제9차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Rare, common and disease variant interpretation
(2) Clinical applications of Genetics and Genomics
제10차 GDA Workshop:
2016년 2월 22일~26일, 서울의대
제10차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) The Dominant Regulatory microRNAs and Epigenetic Modulators
(2) Genomic Understanding of Common and Complex Diseases
제11차 GDA Workshop:
2016년 8월 22일~26일, 서울의대
제11차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Advanced methods and algorithms for genetic and genomic data analysis
(2) Alternative Splicing and Polyadenylation Analysis
제12차 GDA Workshop:
2017년 2월 20일~24일, 서울의대
제12차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Somatic mutation/CNV detection and Mutual exclusivity and coverage
(2) Statistical tests for rare variant association
제13차 GDA Workshop:
2017년 8월 21일~25일, 서울의대
제13차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Pathway and Network Analysis of Cancer Genomes
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실습서
"유전체 데이터 분석" 출간
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■ 준비사항
실습을 위한 참가자 전원 개인 노트북 컴퓨터 준비
R (http://www.r-project.org/), Bioconductor(http://www.bioconductor.org/)
실습실 환경상 인터넷이 느릴수 있으므로 강의 1주일전 안내되는 필요 파일을 필히 다운로드 해오시기바랍니다.
강좌 일정
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강좌일정은 주최측의 사정에 따라 변경될 수 있습니다.
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DAY 1: Translational Bioinformatics: Public Bio Big Data
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2월 19일(월)
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시간
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주 제
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강 사 |
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8:30 ~ 9:30
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등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50
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Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis
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김주한 교수
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9:50 ~ 10:40
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The Cancer Genome Atlas (TCGA) Project and Cancer Genome Research
- TCGA Introduction
- TCGA Data and Scientific Findings
- Impact of TCGA and Future
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김태민 교수
(카톨릭의대)
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10:50 ~ 12:10
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실 습 I: TCGA Somatic Mutation Landscape
Find Significantly Mutated Genes
Identify Driver Groups of Mutations
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이우승, 김민정
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12:10 ~ 13:10
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중 식
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13:10 ~ 14:00
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Public Genome and Exome Data and Human Genome Diversity
- Applications of The 1000 Genomes Project data
- The genome Aggregation Database (gnomAD)
- Mutation Frequencies in Diverse Populations
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이계화 교수
(서울대병원)
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14:10 ~ 15:30
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실 습 II: The 1000 Genomes Project Browser
Allele Frequency and Genotypic Frequency Calculation
Identification of Rare and Deleterious Mutations
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박유미, 김주연
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15:40 ~ 16:30
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Functional interpretation of noncoding regulatory variants
- Epigenomic Annotation of Noncoding Variant
- Understanding Gene Regulatory Mechanisms
- Regulatory Network Analysis with Transcriptomics
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남석우 교수
(카톨릭의대)
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16:40 ~ 18:00
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실 습 III: ENCODE Data at UCSC Genome Browser
DNA Mutations in Genome Level
Functional
Methylation/Histone Modification in Epigenetic Level
Epigenetic Regulation of Gene Expression
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윤선민, 김기태
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DAY 2: Methodology and Application for Next Generation Sequencing
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2월 20일(화)
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시간
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주 제
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강 사
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8:30 ~ 9:30
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등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50
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Methodology and Application for Next Generation Sequencing |
김주한 교수
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9:50 ~ 10:40
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NGS Platforms and Applications
- Current NGS Platforms
- NGS Data Formats
- NGS Data Analysis Technologies
- NGS Applications
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김지훈 박사
(어큐진)
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10:50 ~ 12:10
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실 습 I: NGS Data Processing
NGS Data Format Converting
NGS Visualization Tools
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박유미, 류영재
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12:10 ~ 13:10
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중 식
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13:10 ~ 14:00
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NGS Data Analysis
- Sequence Alignment Algorithms
- Whole Genome and Exome Data Analysis
- Variation Detection and Reference Genome
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최무림 교수
(서울의대)
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14:10 ~ 15:30
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실 습 II: Exome Sequencing Alignment
SNP and Indel Identification
Variation Filtering
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임영균, 유경훈
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15:40 ~ 16:30
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Advanced NGS Data Analysis
- Different types of variation in cancer
- Matched normal and tumor pair data analysis
- Cancer clonality and sequencing depth
- Visualizaing cancer genomics data
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김상우 교수
(연세의대)
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16:40 ~ 18:00
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실 습 III: Somatic mutation/CNV detection
Read depth, quailty and coverage
Mutual exclusivity and coverage
Lollipop and CIRCOS plot for visualization
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김기태, 임영균
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DAY 3: NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis
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2월 21일(수)
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시간
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주 제
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강 사
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8:30 ~ 9:30
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등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50
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NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis
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김주한 교수
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9:50 ~ 10:40
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Rare and common disease variant analysis using NGS
- CVCD vs. RVCD: synthetic association
- Variant prioritization strategy
- Interpretation of deleterious variants
- Gene-centric approaches
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김주한 교수
(서울의대)
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10:50 ~ 12:10
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실 습 I: Functional effects of variant (CADD, SIFT, PolyPhen2)
Gene-wise analysis using gene scoring system (RVIS, GDI)
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박유미, 김기태
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12:10 ~ 13:10
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중 식
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13:10 ~ 14:00
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NGS Applications of Clinical Genetics and Genomics
- Understanding genetic risk prediction
- Genetic counseling
- Incidental findings from genomic sequencing data
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이계화 교수
(서울대병원)
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14:10 ~ 15:30
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실 습 II: Genetic Risk Prediction methods
ACMG recommended genes annotation
Resources
for personal genome interpretation(ClinVar, HGMD, PheGeni, SNPedia,
PhenoDB)
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윤선민, 권호식
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15:40 ~ 16:30
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Advanced methods and algorithms for genetic association analysis
- Statistical methods for genomic association tests
- HLA imputation and fine-mapping
- Analysis of clinical heterogeneity and pleiotropy
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한 범 교수
(울산의대)
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16:40 ~ 18:00
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실 습 III: Statistical tests for association (Chi-square, Fisher's exact test and Odds ratio)
Rare variant association tests(Burden tests, SKAT, SKAT-O)
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이정훈, 유승원
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DAY 4: Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics
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2월 22일(목)
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시간
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주 제
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강 사
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8:30 ~ 9:30
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등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50
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Exome Sequencing and Cancer Genome Bioinformatics
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김주한 교수
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9:50 ~ 10:40
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Exome Sequencing Analysis in Clinical Research
- Exome Sequencing Data
- Study Design and Workflow
- Exome Sequencing of Familial Disease
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한미령 교수
(고려의대)
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10:50 ~ 12:10
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실 습 I: Trio-Exome-Sequencing Data Analysis
Known Variant Filtering
Detection of Disease-causing Variations
Disease Gene Prioritization
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박유미, 이우승
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12:10 ~ 13:10
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중 식
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13:10 ~ 14:00
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Cancer Genome Bioinformatics
- Cancer Genome Analysis
- Identifying Genomic Rearrangement and Copy Number
- Gene Fusion Analysis
- Survival Analysis
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송영수 교수
(한양의대)
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14:10 ~ 15:30
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실 습 II: Fusion Gene Analysis from RNA-seq
Network and Survival Analysis
Resources for Cancer Research:
cBioPortal, COSMIC, CCLE, OncoMap
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임영균, 윤선민
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15:40 ~ 16:30
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Pathway and Network Analysis of Cancer Genomes
- Characteristics of Biological Network
- Cancer Gene Network Construction and Clustering
- Identification of Aberrant Pathway in Cancers
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한현욱 교수
(아주의대)
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16:40 ~ 18:00
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실 습 III: Pathway analysis of TCGA using PARADIGM methods
Network Visualization in Cancers
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김기태, 유승원
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DAY 5: RNA-seq and Advanced Microarray Data Analysis
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2월 23일(금)
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시간
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주 제
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강 사
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8:30 ~ 9:30
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등록 및 사전 프로그램 설치 |
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9:30 ~ 9:50
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RNA-Seq and Advanced Microarray Data Analysis
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김주한 교수
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9:50 ~ 10:40
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RNA-Seq Data Analysis
- Read Alignment Methods
- Expression Quantification Strategy
- Differentially Expressed Genes Identification
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강근수 교수
(단국대)
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10:50 ~ 12:10
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실 습 I: Read alignment with TopHat,
Expression Quantification with Cufflinks
RNA-Seq Gene Expression Analysis
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이우승, 김민정
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12:10 ~ 13:10
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중 식
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13:10 ~ 14:00
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Biological Interpretation of Transcriptome Data
- Gene Ontology & Pathway Analysis
- Gene Set Enrichment Analysis
- Prognostic Subgroup Prediction
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김주한 교수
(서울의대)
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14:10 ~ 15:30
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실 습 II: Gene Set Enrichment Analysis
Cox-PH, Log Rank Test
David, ArrayXPath
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김주연, 임영균
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15:40 ~ 16:30
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Sequence-level Transcriptome Analysis
- Alternative Splicing Events
- Alternative Polyadenylation Analysis
- RNA Editing Analysis
- Non-coding RNA Characterization
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박지연 박사
(서울의대)
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16:40 ~ 18:00
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실 습 III: Alternative Splicing Identification
RNA-DNA Difference (RDD) Analysis
RNA Editing Site Annotation
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류영재, 권호식
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오시는 길
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교육장소 |
서울의대 동창회관 3층 가천홀, 서울시 종로구 대학로 103
교 통 | 지하철 4호선 혜화역 3번 출구
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