Genome Data Analysis Workshop

일 시 | 2019년 8월 19일(월)- 23일(금)
장 소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀 등록 바로가기
주 관 | 서울의대 정보의학실, 한국보건복지인력개발원, 시스템 바이오 정보의학 연구센터 (SBI-NCRC)
주 최 | 서울대학교병원 유전체 임상 정보분석 훈련센터

제17차 Genome Data Analysis Workshop을 개최하며

안녕하십니까?

제17회 유전체 데이터 분석 웍샵에 여러분을 초대합니다.

서울의대 정보의학실이 주관하는 제17회 유전체 데이터 분석 웍샵에 여러분을 초대합니다. 데이터가 중심이라는 관점에서 GDA웍샵을 구상하고 실현한지 벌써 17번째를 맞이하게 되어 기쁩니다. 그동안 생명-의과학 분야의 거의 모든 데이터를 다루어왔지만, 우리는 아직 데이터가 무엇인지, 그 본질적 성격과 위치에 대해서는 잘 모르는 상황입니다. 새로운 데이터가 나올 때마다 환호나 기대가 넘치고 좋은 결과들도 쏟아지지만, 세밀히 들여다볼수록 당장에라도 손에 잡힐 듯했던 비밀은 또 저 멀리 멀어지고 비밀에 싸인 신비로운 미소와 마주치곤 합니다.

2019년은 유전체 데이터의 진화과정에서 아주 중요했던 한 해로 기억될 것으로 생각됩니다. 그동안 암 유전체 중심의 Somatic Mutation 분석이 큰 주목을 받아왔다면 2019년 벽두부터 수많은 Germline Variant 데이터가 쌓이고 공개되며, 우리의 분석과 해석과 통찰을 기다리고 있습니다. 영국 UK Biobank는 5만례의 WES를 풍부한 임상자료와 함께 공개했습니다. 연이어서 미국 NIH 산하 두 기관인 NHLBI와 NIDDK가 각각 심혈관계질환과 당뇨내분비질환 5만례씩의 WES 데이터를 공개했습니다. 바야흐로 Germline Data의 시대입니다. 2020년이 오기 전에 100만례의 Whole Exome과 Genome 데이터가 공개되리라 예상해봅니다.

준비가 충분치 않다고요? 네, 누구도 준비된적 없는, 그래도 모두의 출발선이 동등한 새로운 시대입니다. 멘델 유전법칙을 따르는 희귀질환은 수정란에서 인체의 모든 장기와 시스템이 발생 발달하는 과정에서 특정한 문제를 유발한 변이로 유발되므로 비교적 쉽게 이해하고 설명해볼 수 있습니다. 하지만 정상적으로 발달, 성장하고 40년도 넘게 지난 후에야 문제를 일으키는 germline 변이의 해석은 정말 어렵습니다. 방법론도 부족합니다. 시시각각 변화하기를 멈추지 않은 유전체 데이터분석 웍샵 GDA에서 그 해답을 찾기 위한 여정에 동참해주시기를 기원드립니다. 17번 째를 맞은 GDA 웍샵을 통해 바이오-정보-의학이 진정으로 융합하여 실사의학적 가치를 창출하는 계기를 마련하고자 하오니 많은 관심과 참여를 부탁드립니다. 감사합니다.

2019 년 8월, 서울의대 김 주 한
　

제15차 GDA Workshop: 2018년 8월 27일~31일, 서울의대
  제15차 웍>샵에서는 다음과 같은 실습 모듈이 추가되었다.
   (1) Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines
   (2) Informatics for Cancer immunotherapy

제1차 GDA Workshop: 2011년 8월 22일~26일, 서울의대

제2차 GDA Workshop: 2012년 2월 20일~24일, 서울의대
제2차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) micro-RNA 데이터 분석
(2) 개인유전체 해석: Personal Genome Interpretation
(3) 암유전체/희귀질환유전체 데이터 분석

제3차 GDA Workshop: 2012년 8월 20일~24일, 서울의대
제3차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) Family-based 엑솜시퀀싱 분석
(2) TCGA (The Cancer Genome Atlas) 데이터 분석

   제4차 GDA Workshop: 2013년 2월 18일~22일, 서울의대
   제4차 웍샵에서는 다음과 같은 2개의 실습모듈이 추가되었다.
(1) eQTL 데이터 분석
  (2) PheWAS & EWAS 데이터 분석

제5차 GDA Workshop: 2013년 8월 26일~30일, 서울의대
제5차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 3개가 추가 되었다.
(1) 시퀀스 레벨 전사체 분석: Isoforms, Alternative Splicing, RNA-editing, and Fusion Gene
(2) 개인유전체 해석을 위한 지식/데이터기반 자원 소개와 유전적 위험 예측 분석
(3) Post-GWAS: EMR 데이터와 질병 연관 분석

제6차 GDA Workshop: 2014년 2월 24일~28일, 서울의대
제6차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Human Genome Data Analysis using ENCODE
(2) Cancer Genome Data Analysis using TCGA

제7차 GDA Workshop: 2014년 8월 25일~29일, 서울의대
제7차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Functional Annotation of Sequence Variants
(2) Expression Profiling and Alleleic Status using TCGA RNA-seq Data

제8차 GDA Workshop: 2015년 2월 23일~27일, 서울의대
제8차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 1개가 추가 되었다.
(1) The Final Release of the 1000 Genomes Project Data (2,504 samples) Usage

제9차 GDA Workshop: 2015년 8월 24일~28일, 서울의대
제9차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) Rare, common and disease variant interpretation
(2) Clinical applications of Genetics and Genomics

제10차 GDA Workshop: 2016년 2월 22일~26일, 서울의대
제10차 웍샵에서는 다음과 같은 새로운 실습모듈 2개가 추가 되었다.
(1) The Dominant Regulatory microRNAs and Epigenetic Modulators
(2) Genomic Understanding of Common and Complex Diseases

제11차 GDA Workshop: 2016년 8월 22일~26일, 서울의대
제11차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Advanced methods and algorithms for genetic and genomic data analysis
(2) Alternative Splicing and Polyadenylation Analysis

제12차 GDA Workshop: 2017년 2월 20일~24일, 서울의대
제12차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Somatic mutation/CNV detection and Mutual exclusivity and coverage
(2) Statistical tests for rare variant association

제13차 GDA Workshop: 2017년 8월 21일~25일, 서울의대
제13차 웍샵에서는 다음과 같은 실습모듈이 추가되었다.
(1) Pathway and Network Analysis of Cancer Genomes

제15차 GDA Workshop: 2018년 8월 27일~31일, 서울의대
  제15차 웍샵에서는 다음과 같은 실습 모듈이 추가되었다.
   (1) Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines
   (2) Informatics for Cancer immunotherapy

실습서 "유전체 데이터 분석" 출간

■ 준비사항

실습을 위한 참가자 전원 개인 노트북 컴퓨터 준비
R (http://www.r-project.org/), Bioconductor(http://www.bioconductor.org/)
실습실 환경상 인터넷이 느릴수 있으므로 강의 1주일전 안내되는 필요 파일을 필히 다운로드 해오시기바랍니다.

강좌 일정

강좌일정은 주최측의 사정에 따라 변경될 수 있습니다.

DAY 1: Public Bio Big Data and Precision Medicine

8월 19일(월)

시간	주 제	강 사
8:30 ~ 9:30	등록 및 사전 프로그램 설치
9:30 ~ 9:50	Translational Bioinformatics: Thousands of Public Data Analysis	김주한 교수
9:50 ~ 10:40	The Cancer Genome Atlas (TCGA) Project and Cancer Genome Research - TCGA Introduction - TCGA Data and Scientific Findings - Impact of TCGA and Future	김태민 교수 (카톨릭의대)
10:50 ~ 12:10	실 습 I: TCGA Somatic Mutation Landscape Find Significantly Mutated Genes Identify Driver Groups of Mutations	유승원, 김기태
12:10 ~ 13:10	중 식
13:10 ~ 14:00	Public genetic characterization of a large panel of human cancer cell lines - CCLE & GDSC Introduction - Identify drug sensitivity in cell line data - Gene Expression in cell line data	이수연 박사 (기초과학연구원)
14:10 ~ 15:30	실 습 II: Cell line Data at GDSC & CCLE Gene expression in human cancer cell lines Comparing Drug sensitivity by cell lines Epigenetic Regulation of Gene Expression	한봄, 권호식
15:40 ~ 16:30	Public Genome and Exome Data and Human Genome Diversity - Applications of The 1000 Genomes Project data - The genome Aggregation Database (gnomAD) - Mutation Frequencies in Diverse Populations	이계화 교수 (서울대병원)
16:40 ~ 18:00	실 습 III: ENCODE Data at UCSC Genome Browser DNA Mutations in Genome Level Functional Methylation/Histone Modification in Epigenetic Level Epigenetic Regulation of Gene Expression	윤선민, 김주연

DAY 2: Methodology and Application for Next Generation Sequencing

8월 20일(화)

시간	주 제	강 사
8:30 ~ 9:30	등록 및 사전 프로그램 설치
9:30 ~ 9:50	Methodology and Application for Next Generation Sequencing	김주한 교수
9:50 ~ 10:40	NGS Platforms and Applications - Current NGS Platforms - NGS Data Formats - NGS Data Analysis Technologies - NGS Applications	김지훈 박사 (녹십자지놈)
10:50 ~ 12:10	실 습 I: NGS Data Processing NGS Data Format Converting NGS Visualization Tools	박유미, 유승원
12:10 ~ 13:10	중 식
13:10 ~ 14:00	NGS Data Analysis - Sequence Alignment Algorithms - Whole Genome and Exome Data Analysis - Variation Detection and Reference Genome	최무림 교수 (서울의대)
14:10 ~ 15:30	실 습 II: Exome Sequencing Alignment SNP and Indel Identification Variation Filtering	채정환, 임영균
15:40 ~ 16:30	Exome Sequencing Analysis - Exome Sequencing Data - Study Design and Workflow - Exome Sequencing of Familial Disease	한미령 교수 (고려의대)
16:40 ~ 18:00	실 습 III: Trio-Exome-Sequencing Data Analysis Known Variant Filtering Detection of Disease-causing Variations Disease Gene Prioritization	한봄, 유경훈

DAY 3: Cancer Genome Bioinformatics

8월 21일(수)

시간	주 제	강 사
8:30 ~ 9:30	등록 및 사전 프로그램 설치
9:30 ~ 9:50	Cancer Genome Bioinformatics	김주한 교수
9:50 ~ 10:40	Cancer Genome Bioinformatics - Cancer Genome Analysis - Genomic Rearrangement and Copy Number - Somatic Variant detection/ Gene Fusion Analysis - Survival analysis	송영수 (한양의대)
10:50 ~ 12:10	실 습 I: Somatic Variant Detection Survival Analysis Gene Fusion Analysis	이우승, 유승원
12:10 ~ 13:10	중 식
13:10 ~ 14:00	Advanced Cancer Genome Data Analysis - Different types of variation in cancer - Matched normal and tumor pair data analysis - Cancer clonality and sequencing depth - Visualizing cancer genomics data	정제균 박사 (삼성유전체연구소)
14:10 ~ 15:30	실 습 II: Somatic mutation/CNV detection and genome data processing Mutual exclusivity and coverage Visualization of cancer study	안세환, 김기태
15:40 ~ 16:30	Informatics for Cancer immunotherapy - Genomics in cancer immunotherapy - Tumor mutation burden(TMD) and neoantigen - Gene expression and immune cells	김상우 교수 (연세의대)
16:40 ~ 18:00	실 습 III: Tumor mutation burden(TMB) calculation Neoantigen Prediction Identification of marker for immune cells	임영균, 박유미

DAY 4: Advanced NGS Analysis for Complex Disorders

8월 22일(목)

시간	주 제	강 사
8:30 ~ 9:30	등록 및 사전 프로그램 설치
9:30 ~ 9:50	NGS-based Rare and Common Disease Variant Analysis	김주한 교수
9:50 ~ 10:40	Rare and common disease variant analysis using NGS - CVCD vs. RVCD: synthetic associations - Variant prioritization strategy - Interpretation of deleterious variants - Gene-centric approaches	김주한 교수 (서울의대)
10:50 ~ 12:10	실 습 I: Functional effects of variant (CADD, SIFT, PolyPhen2) Gene-wise analysis using gene scoring system (RVIS, GDI)	권호식, 윤선민
12:10 ~ 13:10	중 식
13:10 ~ 14:00	Advanced methods and algorithms for genetic association analysis - Statistical methods for genomic association tests - HLA imputation and fine-mapping - Analysis of clinical heterogeneity and pleiotropy	한 범 교수 (서울의대)
14:10 ~ 15:30	실 습 II: Statistical tests for association (Chi-square, Fisher's exact test and Odds ratio Rare variant association tests (Burden tests, SKAT, SKAT-O)	최선, 김주연
15:40 ~ 16:30	NGS Applications of Clinical Genetics and Genomics - Understanding genetic risk prediction - Genetic counseling - Incidental findings from genomic sequencing data	한현욱 교수 (차의대)
16:40 ~ 18:00	실 습 III: The 1000 Genomes Project Browser Allele Frequency and Genotypic Frequency Calculation Identification of Rare and Deleterious Mutations	김주연, 유경훈

DAY 5: RNA-Seq Data Analysis

8월 23일(금)

시간	주 제	강 사
8:30 ~ 9:30	등록 및 사전 프로그램 설치
9:30 ~ 9:50	RNA-Seq Data Analysis	김주한 교수
9:50 ~ 10:40	Sequence-level Transcriptome Analysis - Alternative Splicing Events - Alternative Polyadenylation Analysis - RNA Editing Analysis	박지연 박사 (카톨릭 의대)
10:50 ~ 12:10	실 습 I: Alternative Splicing Identification RNA-DNA Difference (RDD) Analysis RNA Editing Site Annotation	유경훈, 박유미
12:10 ~ 13:10	중 식
13:10 ~ 14:00	RNA-Seq Data Analysis - Read Alignment Methods - Expression Quantification Strategy - Differentially Expressed Genes Identification	강근수 교수 (단국대)
14:10 ~ 15:30	실 습 II: : RNA-seq Data Preprocessing with old(tophat, cufflinks) & recent(hisat2, stringtie) Tuxudeo Pipeline	이우승, 권호식
15:40 ~ 16:30	Functional interpretation of noncoding regulatory variants - Epigenomic Annotation of Noncoding Variant - Understanding Gene Regulatory Mechanisms - Regulatory Network Analysis with Transcriptomics	남석우 교수 (가톨릭의대)
16:40 ~ 18:00	실 습 III: RNA-Seq Gene Expression Analysis miRNA Sequencing Data Process miRNA Expression Profiling	안세환, 한봄

오시는 길

교육장소 | 서울의대 동창회관 3층 가천홀, 서울시 종로구 대학로 103

교 통 | 지하철 4호선 혜화역 3번 출구