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기텔만 증후군 (GS) 은 저칼륨혈증성 대사성 알칼리증과 함께 저명한 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 동반되는 것을 특징으로 하며, 가족성 저칼륨-저마그네슘혈증 (familial hypokalemia-hypomagnesemia) 이라고도 불린다.
유병율은 약 1:40,000 이고 백인 인구의 약 1%가 이형접합체를 보유하기 때문에, GS는 가장 흔한 유전성 신세뇨관 질환들 중 하나이다. 대부분의 증례에서 증상은 6세 이전에 나타나지 않고 청소년기 또는 성인기에 진단된다. 일시적인 근 무력증과 테타니와 복통, 구토, 발열과 동반되어 나타난다. 감각 이상은 흔하게 일어나고, 특히 얼굴을 잘 침범한다.
몇몇 성인기 환자들은 연골석회화를 보이는 것 이외 아무 증상을 보이지 않는다. 연골석회화는 침범된 관절 부위의 부종, 국소 열감과 압통을 일으킨다. 환자군의 혈압은 일반 인구에 비해 낮다. 때때로 급작스런 심정지가 보고되기도 한다. 일반적으로 성장은 정상이나, 심각한 저칼륨 및 저마그네슘 혈증이 동반된 환자들의 성장은 지연될 수 있다. GS는 상염색체 열성 형질로 유전된다. 대부분의 GS 환자들에서 thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC)를 부호화하는 SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3 유전자) 의 돌연변이가 관찰된다. 현재까지 140가지 이상의 NCC 단백 내 돌연변가 밝혀져 있다. 소수의 환자들에서 chloride channel ClC-Kb 를 부호화하는 CLCNKB 유전자의 돌연변이가 밝혀지기도 하였다. 진단은 임상 증상과 생화학적 이상소견을 근거로 한다 (저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증).
바터 증후군 (Bartter syndrome: 이 질환, 특히 type III 에 대하여 추가 검색 요함) 은 GS의 감별진단에 반드시 포함되어야 할 가장 중요한 유전질환이다. 유전상담이 중요하다. GS에 대한 산전진단은 기술적으로 가능하지만, 대부분의 환자가 양호한 경과를 보이기 때문에 권장사항은 아니다. 대부분의 무증상 GS환자들은 특별한 치료 없이 1년에 한번씩 외래에서 경과관찰을 하게 되고, 일반적으로 신장 전문의의 진료를 받게 된다. 평생 동안 마그네슘을 보충해 주는 것이 권고된다 (산화 마그네슘, 황산 마그네슘). 부정맥의 위험요인을 선별하기 위한 심장 검사가 시행되어야 한다. 모든 GS 환자들이 고나트륨 및 고칼륨 식이를 유지하도록 권장되어야 한다. 일반적으로 GS의 장기 예후는 양호하다.
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