¼­¿ï´ëÇб³ÀÇ°ú´ëÇÐ Á¤º¸ÀÇÇÐ½Ç Á¦5ȸ Á¤º¸ÀÇÇÐ ¼¼¹Ì³ª

2010 The Fifth Conference on Biomedical Informatics

 

Next Gen. Sequencing, the Deep Impact!


Àΰ£À¯Àüü»ç¾÷ÀÇ ¿Ï¼º¿¡´Â ¾ÆÆú·Î °èȹº¸´Ù ¸¹Àº ³ë·Â°ú ÅõÀÚ°¡ ÇÊ¿äÇß½À´Ï´Ù¸¸, ±×°£ÀÇ ³î ¶ó¿î DNA ºÐ¼®±â¹ý°ú »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ±â¼ú ¹ßÀüÀ¸·Î ²Þ¸¸ °°´ø "°³ÀÎ À¯Àüü ½Ã´ë"°¡ Çö½Ç·Î ´« ¾Õ¿¡ ´Ù°¡¿Í ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯ÀüüÇаú Á¤º¸ÀÇÇÐÀº ÇÊ¿¬Àû À¶ÇÕÀ¸·Î °³ÀÎ À¯Àüü ½Ã´ë¸¦ °³¸·ÇÏ °í, °³ÀÎ À¯Àüü ½Ã´ëÀÇ µµ·¡´Â ÇÊ¿¬ÀûÀ¸·Î Áúº´°ú ÀÇÇп¡ °üÇÑ ¿ì¸®ÀÇ ÀÌÇظ¦ ±Ùº»ÀûÀÌ°íµµ ¿µ±¸È÷ º¯È­½Ãų °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÀÇÇл縦 °¡¸£´Â °Å´ëÇÑ º¯È­¸¦ ÁغñÇϸç, ¼­¿ïÀÇ´ë Á¤º¸ÀÇÇÐ½Ç ¿¡¼­´Â Next Generation Sequencing (NGS) ±â¼ú ¹ß´Þ°ú Àû¿ëÀÇ ±¹Á¦Àû µ¿Çâ°ú ¿¬±¸¼º°ú¸¦ ¼Ò°³ÇÏ°í ½ÉµµÀÖ´Â Åä·ÐÀ» À§ÇÑ ÀÚ¸®¸¦ ¸¶·ÃÇÏ¿´»ç¿À´Ï ¸¹Àº °ü½ÉÀ» ºÎŹµå¸³´Ï´Ù.

13:30-14:00µî ·Ï
14:00-14:00°³ ȸ
14:00-14:10̈ ȍ
Â÷¼¼´ë ¼­¿­°áÁ¤ ±â¼úÀÇ ÃֽŠµ¿Çâ --------(ÁÂÀå)    (¼­¿ïÀÇ´ë)
14:10-14:40 NGS¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¸ÞŸÀ¯Àüü ºÐ¼® õÁ¾½Ä ±³¼ö
¼­¿ï´ëÇб³
14:40-15:10 NGS¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¸¶ÀÌÅ©·Î RNA ¿¹Ãø, ¹ß°ß ¹æ¹ý ¹× ºñ±³¿¬±¸·Ð ±è³²½Ä ¹Ú»ç
»ý¸í°øÇבּ¸¿ø
15:10-15:40 Çѱ¹ÀÎ °³ÀÎ À¯Àüü ¿Í À¯Àüü ´ÙÇü¼º ±èÁ¾ÀÏ ±³¼ö
¼­¿ïÀÇ´ë
15:40-16:10 ¹ÙÀÌ¿ÀÀÎÆ÷¸Åƽ½º¸¦ ÅëÇÑ NGS ÀÚ·áºÐ¼® ½Ã½ºÅÛ
±¸Ãà¿¡¼­ GA2SÀÇ ¿ªÇÒ
Dr. Sidarth Singh
Illumina Bioinformatics
ÈÄ»ýÀ¯ÀüüÇаú Èñ±ÍÁúȯ À¯ÀüÀÚ ±Ô¸í --------(ÁÂÀå)    (¼­¿ïÀÇ´ë)
14:10-14:40 ¿°»öÁú À籸¼º ºÐ¼®°ú NGS±â¼ú ³ëÅ¿µ ±³¼ö
Æ÷Ç×°ø´ë
14:40-15:10 NGS¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀÇ ÈÄ»ýÀ¯ÀüüÇÐÀû ºÐ¼® ±è¿µÁØ ¹Ú»ç
¿¬¼¼´ëÇб³
15:10-15:40 Èñ±ÍÁúȯ À¯Àüü ¹ß±¼À» À§ÇÑ ½ÉÃþ À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼® ¹Ú¿õ¾ç ±³¼ö
¼­¿ïÀÇ´ë
 Æó ȸ




¾È³çÇϽʴϱî?
¼­¿ï´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇп¡¼­ Á¤º¸ÀÇÇÐ½Ç °³½Ç 1ÁÖ³âÀ» ±â³äÇÏ´Â Á¦5ȸ Á¤º¸ÀÇÇм¼¹Ì³ª¿¡ º¸³»Áֽô ¼º¿ø¿¡ °¨»çµå¸³´Ï´Ù.

2003³â ±× ÃʾÈÀÌ ¿Ï¼ºµÈ Àΰ£À¯Àüü»ç¾÷ÀÇ ¿Ï¼º¿¡´Â ´Þ³ª¶ó ¾ÆÆú·Î °èȹº¸´Ù ¸¹Àº ³ë·Â°ú ÅõÀÚ°¡ ÇÊ¿äÇß½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±×°£ÀÇ ³î¶ó¿î DNA ºÐ¼®±â¹ý°ú »ý¸íÁ¤º¸ÇÐ ±â¼ú ¹ßÀüÀ¸·Î ²Þ¸¸ °°´ø ¡°°³ÀÎ À¯Àüü ½Ã´ë¡±°¡ Çö½Ç·Î ´«¾Õ¿¡ ´Ù°¡¿Ô½À´Ï´Ù. ¹Ï¾îÁöÁö ¾Ê´ø 2013³â 1000ºÒ À¯Àüü ½Ã´ë°¡ Á¤¸»·Î Çö½ÇÀÌ µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ȤÀÚ´Â Çö ½ÃÁ¡¿¡¼­ °³ÀÎÀÇ 30¾ï ¿°±â¼­¿­À» ȹµæÇÏ´Â ºñ¿ëÀÌ ¾à 5000ºÒ Á¤µµ¶ó ÇÕ´Ï´Ù. Complete Genomics»ç´Â °ø°³ÀûÀ¸·Î ¿Ã ÇØ ¾È¿¡ 10¸¸¸íÀÇ ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®À» ¿Ï°áÇÏ°Ú´Ù°í ¹ßÇ¥Çß½À´Ï´Ù. ±×·¸´Ù¸é Áö±ÝÂë 2~3¸¸ °³ÀÎÀ¯Àüü ¼­¿­ÀÌ °Ë»çµÇ¾ú°Ú½À´Ï´Ù.
1000ºÒÀÇ ¶æÀº ¹«¾ùÀϱî¿ä? ±×°ÍÀº ¿À´Ã³¯ ÀÇ·á±â°ü¿¡¼­ CT³ª MRI »çÁø ÃÔ¿µÇÏ´Â ºñ¿ëÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ±×°ÍÀº Àü¼¼°è ¸ðµç º¸Åë»ç¶÷ÀÌ ÀÚ½ÅÀÇ À¯Àüü ¼­¿­À» °¡Áö°Ô µÈ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. À¯ÀüüÇаú Á¤º¸ÀÇÇÐÀÇ ÇÊ¿¬Àû À¶ÇÕÀº Áúº´°ú ÀÇÇп¡ °üÇÑ ¿ì¸®ÀÇ ÀÌÇظ¦ ±Ùº»ÀûÀÌ°íµµ ¿µ±¸È÷ º¯È­½Ãų °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¸·»ó ÀÇ»çµéÀº À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇØ Àß ¸ð¸¥´Ù´Â ¿ì·Á¼¯ÀÎ º¸µµ°¡ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ±×·¡¼­ ÀÇÇб³À°ÀÇ ÀçÆíÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ÇöÀç Á¾ÇÕº´¿ø¿¡¼­ ¼öÇàÇÏ´Â Áø´Ü°Ë»ç Ç׸ñÀÌ ¼ö õ °¡Áö¿¡ À̸¨´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ °³ÀÎ ¼­¿­Á¤º¸°¡ °¡Áø Á¤º¸·®Àº ±× ¼ö õ °¡Áö °Ë»ç¿¡¼­ ³ª¿À´Â ÀÇÇÐÀû Á¤º¸·®º¸´Ù ´õ ¸¹°í ´õ Áß¿äÇÏ´Ù°í ÇÏ¸é °úÀåÀϱî¿ä? ¾ÕÀ¸·Î´Â °³ÀÎ ¼­¿­Á¤º¸¸¦ º´¿ø íƮ¿¡ ³Ö¾î¾ß ÇÒ ÅÙµ¥ °ÆÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ±× ¾çµµ ¹æ´ëÇÏÁö¸¸ °³ÀÎ ½Äº°Á¤º¸¶ó °³ÀÎÁ¤º¸ ħÇصµ °ÆÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.

Next Generation Sequencing (NGS)´Â »ý¸í°úÇÐ ¿¬±¸¿¡ ¸¹Àº ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯¸íÇÑ TCGAÀÇ 2±â »ç¾÷Àº 40°³ ¾ÏÁ¾À¸·Î È®´ëµÇ°í ´ëºÎºÐÀÇ ±â¼úµµ NGS ±â¹ÝÀ¸·Î ÀüȯÇÕ´Ï´Ù. ¸¶Ä¡ ¾ÖÇà ¾ÆÀÌÆùÀÌ ¼ö¸¹Àº IT ±â±âµéÀ» Èí¼öÇعö¸®´Â °Í°ú À¯»çÇÑ »óȲÀÌ ¹«Ã´ Èï¹Ì·Ó½À´Ï´Ù. ¹Ì»ý¹° ¿¬±¸¿¡¼­´Â ¸ÞŸÁö³ë¹Í½º¶ó´Â »õ·Î¿î À帣°¡ Çö½ÇÈ­µÇ¾ú°í, Á¾ÀÇ ±â¿ø°ú °¨¿°¿¡ ´ëÇÑ Á»´õ ±íÀº ÅëÂûÀ» Á¦½ÃÇÕ´Ï´Ù. NGS´Â SNP³ª arrayCGH ±â¼úÀ» ¡®Áß°£±â¼ú¡¯·Î µµÅ½ÃÅ°°í °³Àκ° À¯Àüüº¯À̸¦ »õ·Ó°Ô Á¤ÀÇÇÕ´Ï´Ù. ¸¶ÀÌÅ©·Î RNA, ¸Þĥȭ, ¿°»öÁúÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÈÄ»ýÀ¯Àüü ¿¬±¸°¡ NGS¿¡ ÈûÀÔ¾î ºü¸£°Ô ¹ßÀüÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ Å½»öÀ̳ª Áø´Ü¹Ì»óÁúȯ(undiagnosed disorders)¿¡ ´ëÇÑ »õ·Î¿î Èñ¸ÁÀÌ ½ÏÆ®°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀÇÇл縦 °¡¸£´Â °Å´ëÇÑ º¯È­¸¦ ÁغñÇϸç, ¼­¿ïÀÇ´ë Á¤º¸ÀÇÇнǿ¡¼­´Â Ź¿ùÇÑ ¾÷ÀûÀ» ½×À¸½Å Àú¸íÇÐÀÚ¸¦ ¸ð½Ã¾î NGS ±â¼ú ¹ß´ÞÀÇ ±¹Á¦Àû µ¿Çâ ¼Ò°³¿Í ½Éµµ ÀÖ´Â Åä·ÐÀÇ ÀåÀ» ¸¶·ÃÇÏ¿´½À´Ï´Ù. »ý¸í°úÇÐÀÚ, ÀÇ°úÇÐÀÚ, ÀÓ»óÀǻ粲 ÀÌ·± ¸»¾¸À» ¿Ã¸³´Ï´Ù. ¡°´çºÐ°£ ½º¸¶Æ®Æù »ç¿ëÀ» ¾È ÇÏ½Ç °èȹÀ̽ʴϱî? ±×·¯½Ã´Ù¸é ´çºÐ°£ NGS¿¡ ¹«½ÉÇϼŵµ ÁÁ½À´Ï´Ù.¡±

2010³â 4¿ù 30ÀÏ ¼­¿ï´ëÇб³ÀÇ°ú´ëÇÐ Á¤º¸ÀÇÇнÇÀå ±è ÁÖ ÇÑ